MRKH综合征，即苗勒管发育不全，患者女性第二性征发育正常，多因青春期原发性闭经就诊发现，少数患者以性生活困难或周期性下腹痛为主诉症状。常合并泌尿或骨骼系统畸形。妇科查体示外阴发育正常，阴道前庭无阴道开口，有时呈一浅凹或深2～3cm的凹陷。肛査子宫缺如，或可扪及一小子宫（始基子宫）。结合染色体核型、女性激素检测及影像学检查有助于明确诊断。（1）首选MRI进行评估。（2）腹腔镜探查：对于有盆腔痛症状的患者，腹腔镜兼有诊断和治疗的双重价值，术中可同时评估卵巢情况。（3）全面评估其他系统合并畸形：53%的MRKH综合征患者合并其他系统畸形，其中以泌尿和骨骼系统畸形最常见。
MRKH综合征主要分为两型：Ⅰ型即单纯型，表现为单纯子宫、阴道发育异常，而泌尿系统、骨骼系统发育正常，此型最为常见；Ⅱ型即复杂型，表现为除子宫、阴道发育异常外，伴有泌尿、骨骼系统及其他系统发育异常。
MRKH综合征的治疗：
1. 心理治疗
所有患者都应接受心理疏导和咨询。应鼓励患者多与家人和朋友交流病情、分享感受，通过加入病友群以获得更多的心理帮助，保持良好心态。其父母或监护人也可通过参加病友组织的经验交流活动，更好地支持患者。
2. 阴道顶压延长法
属于非手术治疗，系直接用模具在发育较好的外阴舟状窝处向内顶压成形的方法。模具可有不同尺寸，逐号压迫，直至阴道长度合适。（1）属于一线治疗方法。与手术治疗相比更安全有效、无手术并发症且成本更低。绝大多数患者（90%～96%）在经过充分的咨询和情感准备后，可以通过此法达到解剖学和功能上的成功。（2）应在患者已做好充分的情感准备，并有强烈治疗意愿的前提下开始治疗。如患者年龄偏小，治疗动机不足，两性关系不稳定，患者及家长对疾病诊治的认知水平有限，治疗带来的不适和疼痛，社会文化和精神因素，缺乏隐私和不具备密切随诊的条件等，均会导致患者的依从性下降，影响顶压效果。（3）需在医师的指导和随诊下进行，尽量为患者营造一个有利的治疗环境。最初患者应对着镜子操作，以便区分出阴蒂、尿道口和远端阴道，指导患者学会在合适的位置和角度放置顶压器具。将模具放在远端阴道顶点，每天1～3次，每次顶压10～30min，模具的型号逐渐加宽加长。模具种类很多，患者可以通过尝试不同种类的模具选择最适合自己的一种。单纯靠阴道性交也可以达到成功顶压的目的，鼓励有条件的患者进行规律的性生活。（4）治疗最常见的副反应包括泌尿系统症状、出血和疼痛。一旦出现上述症状，应评估是否有阴道磨损，泌尿系统损伤或泌尿道感染。对于出血和疼痛，可增加润滑剂的用量，换用更宽或柔软的模具，适当休息直到症状改善或消失。（5）顶压法产生的阴道可能外观与正常阴道不同，但是并不影响功能。顶压成功的患者在有规律性生活之前仍需要间断进行顶压。患者有权决定何时开始顶压以及顶压治疗的频率。
3. 人工阴道成形术
适用于顶压法治疗失败或主动选择手术治疗的MRKH综合征患者。手术的基本原理是在尿道和膀胱与直肠之间分离造穴，形成一个人工穴道，应用不同的方法寻找合适的衬里或替代组织重建阴道。（1）仅适用于极少数顶压治疗失败，且与手术医生、父母或监护人反复商议、充分知情后仍具有强烈手术意愿的患者。（2）术后仍需持续阴道顶压以保持人工阴道的长度和宽度，应持续到患者有规律的插入式性生活为止。（3）手术通常在青春期晚期或成年早期，当患者足够成熟并提出手术要求，且术后能够坚持阴道扩张时进行。有多种术式，目前主要治疗趋势为：化繁为简，化较大创伤为微创，利用自体组织重建代替利用异体组织重建阴道。国际上尚无合适评估体系对阴道成形术的手术方式及疗效进行评估。现阶段多以手术指标，如：手术时间、术中出血、肠功能恢复时间、术中术后并发症等对术式进行评价。以术后的物理功能，包括长度、宽度、柔软度、美观程度以及患者的自我满意程度，并参照Rosen女性性功能指数等进行人工阴道术后效果评估。Callens等总结1898年~2013年Pubmed上发表的190篇研究后指出，如将解剖上阴道深度＞7cm，能够满足性生活作为阴道成形术成功的评价标准。2017年由尹国武院长将4D打印阴道成形术引入西安曲江妇产医院，该项目利用生物-心理-社会多学科的整合医疗模式，应用可降解材料实现了微创化阴道成形手术，手术时间短、术中出血少、不影响肠道功能、术后并发症少，术后随访患者满意程度高，该项目填补了4D打印技术在妇产科领域的空白，已申请项目专利。（4）手术并发症有膀胱或直肠穿孔、移植物坏死、含毛发的阴道壁、瘘管、转移性结肠炎、炎症性肠病和腺癌。
MRKH综合征患者即使通过顶压或手术形成了新的阴道，仍然无法自然受孕。选择收养或辅助生殖技术结合代孕是获得后代的主要途径。尽管有报道认为MRKH综合征具有一定的家族遗传性，但绝大多数患者通过辅助生殖技术结合代孕生育的女性后代拥有正常的生殖道。子宫移植也是满足生育需求的另一种选择，但该技术尚不成熟，仍处于探索实验阶段。
MRKH综合征患者治疗后仍需进行常规妇科检查，重点关注是否有异常阴道流血、阴道狭窄、溃疡、盆腔疼痛或麻痹，必要时行阴道镜及盆腔检查。性活跃患者仍然存在性传播疾病的风险，建议使用避孕套并接种HPV疫苗，以降低生殖道疣、外阴及阴道病变等由不同亚型HPV感染引起的疾病风险。
（参考文献《中国实用妇科与产科杂志》2019年11期1269-1272页）
