唐氏筛查高危怎么办?要不要做羊水穿刺?唐氏筛查结果是高危,让很多孕妈妈都寝食难安,非常担心。要不要做羊水穿刺?很多孕妈都有这样的疑问。曲江妇产医院专家介绍,如果唐氏筛查高危的话还需要进行几项该疾病的检查。下面听听专家具体介绍唐氏筛查结果高危怎么办。

  唐氏筛查是怎么回事?曲江妇产医院专家介绍,唐氏筛查是产前检查中的重要项目之一,通过抽取孕妇血液,检查甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,结合孕妇的预产期、体重、年龄、孕周期等,计算出生出唐氏患儿的危险率,做唐氏筛查也是不需要空腹进行的。唐氏筛查的检查结果有两种,一种是数值超过标准范围,也就是生出唐氏儿的危险系数高,属于高危人群,另一种就是低危人群。

  唐氏筛查高危怎么办?要不要做羊水穿刺?

  如果筛查结果有高危的情况,建议准妈妈做无创DNA基因检测

  无创DNA基因检测(染色体异常检测),是通过采集流产组织、引产组织、刮宫组织等样品,从中挑取胚胎、胎儿组织或绒毛,提取DNA,结合新一代高通量测序技术与生物信息分析,提供包括染色体非整倍体(全部23对染色体)及5Mb以上染色体片段缺失/重复的检测服务。结合夫妇遗传背景,可辅助临床进行病因诊断,为后续干预治疗提供科学依据。

  1、适用性广:可检测几乎所有自然流产和工人流产甚至稽留流产组织样品。

  2、检测全面:一次性覆盖全部23对染色体,相比FISH检测大大提高阳性检出率。

  3、成功率高:无需细胞培养、制片等常规繁琐技术操作,检测成功率高。

  4、准确率高:阳性样本验证的检出率大于99%。

  5、分辨率高,拓展性强:全基因组扫描,可检测5Mb以上缺失/重复,并可发现新的染色体片段缺失/重复。

  6、快速高效:同时进行多样本多位点检测,过程自动化。

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