网友咨询:大夫您好,我上个礼拜做了唐氏筛查,检查结果显示唐氏筛查系数高危,我非常担心,该怎么办呢?

  医生解答:您好,如果您的检验结果呈高危(>1:300),表示胎儿患唐氏综合症的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择羊水穿刺或者无创DNA检测进行确诊。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。

  什么是唐氏综合症?

  曲江妇产医院专家介绍,正常人都只有两条21号染色体,而患有唐氏综合症患的会有三条21号染色体,因此这种疾 病也被称为“21三体综合症”。唐氏综合症会导致患儿的智力低下,而且患儿的面容特殊,并伴有多种畸形, 25%-50%的患儿会患有先天性心脏病,少数的还有消化道畸形,患有急性淋巴细胞白血病也占很大部分。一 旦患儿出生,往往会给家庭和社会带来沉重的负担,迄今为止医学界对此疾病还尚无法根治,所以对于唐氏综合症的预防,一直是以产前筛查为重点。

  唐氏筛查系数高危该怎么办?

  羊水穿刺?专家介绍,利用羊水穿刺检查法来检查,孕妇只需B超,抽3ml静脉血即可完成。但是有可能对孕妇和胎儿带来一定的风险,很多孕妇不愿做。

  曲江妇产医院引进国际先进的无创DNA基因检测技术

  无创DNA基因检测技术是通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性 疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿 患"21-三体综合症"(唐氏综合症)的风险率,具有安全、无创、准确率高等诸多优势,免去羊水穿刺之苦,为不愿意 接受产前诊断的孕妇提供一种筛查的方法。

  1.无创取样 无痛苦

  无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA,更为安全。传统的羊膜穿刺检测则需要将相 关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。

  2.无流产风险 准确率高

  无创DNA产前检测筛查准确率可达99%以上,避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产,同时能极大的提升健康 婴儿的出生比例,而传统唐氏筛查假阳性率、漏诊率高,一般存在30-40%的误诊率。

  3.周期短 快速出结果

  无创DNA产前检测在孕12-26周间取样后十个工作日即可拿到检测结果,减少了准爸爸妈妈的慢慢等待时间, 此外避免了因医院误诊、失误等原因造成的孕妇。

  温馨提示:以上是“唐氏筛查系数高危该怎么办?”的内容介绍,相信大家已经有所了解。唐氏综合症是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家族史都有可能生 育唐氏综合症患儿。因此医生推荐所有准妈妈都做这个检查。如果想要了解更多问题,请点击在线咨询,直接与我们的专家在线交流,我们的专家将为您细心解答,或拨打24小时热线029-85383838。曲江妇产医院是陕西JCI国际认证医院,人性化管理方法,地址:西安曲江新区西影路25号。(曲江大道与西影路什字向东800米路北即到),乘车路线:乘221路、526路、237路、游6、19路、41路、521路、242路、400路、606路等路车,新疆三所下车即到。

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