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  【检查意义】

  唐氏筛查针对特定的没有任何相应疾病提示的人群(如所有的孕妇人群),通过检查将其中患唐氏综合症可能性较大的高危人群筛选出来,以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病,而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。

  【必要性】

  任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿,“根据2001年~2006年卫生部以医院为基础的出生缺陷监测结果显示,我国每年有80万~120万出生缺陷儿出生”。唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。

  从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,准妈妈一定要引起足够的重视。唐筛能降低唐氏儿的出生率,唐氏儿会发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折,因此,为了防止先天愚型儿的出生,做到早发现早解决,产前唐氏筛查非常重要。有数据显示,“通过严格质控的早孕期NT筛查,21-三体胎儿的检出率可超过80%,其他染色体异常检出率可超过70%,如果结合母血清检查,能进一步提高检出率”。

  【检查人群】

  按照母婴保健法的规定,有以下情况的准妈妈必须做唐氏筛查。

  1.怀孕年龄大于35岁的女性。

  2.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。。

  3.以前有过异常宝宝的分娩史,有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。

  4.产前出血,在妊娠期间有过阴道出血的女性。

  5.在妊娠早期敷过药,但是又不知道这种药对胎儿到底有没有影响的怀孕女性。

  6.夫妇乙方有先天性代谢疾病,或已生育过病儿的孕妇。

  7.有明确的家族遗传史,第1次怀孕时就应该做唐氏筛查。

  8、本次妊娠羊水过多、疑有畸胎的孕妇。

  9、生育过染色体异常胎儿的孕妇是高风险人群,因为其再生染色体异常儿的风险比正常孕妇高10倍。

  10、夫妇一方为染色体平衡异位者,其子代发生染色体畸变风险高。

  11、产前筛查确定的高风险人群。

  【如何查看“唐氏筛查”结果】

  目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄,运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。

  甲型胎儿蛋白(AFP)一般范围为0.7-2.5MOM。而绒毛膜促性腺激素(β-hCG)越高,胎儿患唐氏症的机会越高。另外,医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性,不同医院使用的标准不一样,如果化验结果标明的几率(如1/100)大于正常参考值几率(如1/275),则结果为阳性,表示胎儿患病的几率较高,应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

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