什么是唐氏筛查?

唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血 时的孕周等,计算生出唐氏综合症胎儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家族史都有可能生 育唐氏综合症患儿。因此医生推荐所有准妈妈都做这个检查。

什么是唐氏综合症?

唐氏综合症:正常人都只有两条21号染色体,而患有唐氏综合症患的会有三条21号染色体,因此这种疾 病也被称为“21三体综合症”。唐氏综合症会导致患儿的智力低下,而且患儿的面容特殊,并伴有多种畸形, 25%-50%的患儿会患有先天性心脏病,少数的还有消化道畸形,患有急性淋巴细胞白血病也占很大部分。一 旦患儿出生,往往会给家庭和社会带来沉重的负担,迄今为止医学界对此疾病还尚无法根治,所以对于唐氏综 合症的预防,一直是以产前筛查为重点。

警惕:理解唐氏筛查的4个误区

唐氏筛查Ⅱ个阶段

早期筛查:

11周+6—13周
B超:(NT)检测 颈项透明带值

中期筛查:

14—19周(推荐16—19周)
血清学筛查

唐氏筛查前注意:

作为怀孕检查项目之一的唐氏筛查,做唐氏筛查时检查前一天 晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查,以确 保检验结果的精确性。

唐氏筛查,准妈妈如何看懂筛查结果

筛查结果:“高危” 一定要流产?

按如果检验结果呈高危(>1:300),表示胎儿患唐氏综合症的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择羊水穿刺或者无创DNA检测进行确诊。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。

筛查结果:“低危”可以高枕无忧?

如果检验结果呈低危,表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低,这个结果提示您不需要再接受羊水穿刺或者无创DNA检测。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常(仍会有5-10%的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊)。如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。

唐氏筛查到底是做还是不做

准确率只有60%左右 不做?

唐筛检查并不是目前产检项目的必须之项。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。而且很多“高危”的妈妈做了无创DNA检测,也的确没有问题。

万一生出个唐氏儿? 做

患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍,并伴有其他并发症,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理,寿命短,平均年龄只有20-30岁,智商在20-50之间。唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏宝宝出生。万一生出个唐氏儿,麻烦就大了!

唐氏筛查多少钱?

唐氏系数高危
我们推荐:无创DNA检测

胎儿"21-三体综合症(唐氏综合症)"无创基金检测技术是通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性 疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿 患"21-三体综合症"(唐氏综合症)的风险率,具有安全、无创、准确率高等诸多优势,免去羊水穿刺之苦,为不愿意 接受产前诊断的孕妇提供一种筛查的方法。

无创DNA检测三大优势

  • 1.无创取样 无痛苦

    无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA,更为安全。传统的羊膜穿刺检测则需要将相 关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精神压力。

  • 2.无流产风险 准确率高

    无创DNA产前检测筛查准确率可达99%以上,避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产,同时能极大的提升健康 婴儿的出生比例,而传统唐氏筛查假阳性率、漏诊率高,一般存在30-40%的误诊率。

  • 3.周期短 快速出结果

    无创DNA产前检测在孕12-26周间取样后十个工作日即可拿到检测结果,减少了准爸爸妈妈的慢慢等待时间, 此外避免了因医院误诊、失误等原因造成的孕妇。

无创DNA VS 其他常见检测技术

检测技术 检测时间 特点
绒毛取样 10—13周 侵入性,有一定流产风险
羊水穿刺 16-21周 侵入性,有一定流产风险
脐静脉血穿刺 20—28周 侵入性,有一定流产风险
无创DNA产检检测 12—26周 无侵入性,准确率达99%

无创DNA的适合人群

  • 1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;
  • 2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇;
  • 3、夫妇一方为染色体疾病患者,或者妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;
  • 4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;
  • 5、有异常胎儿超声波检查结果(NT、鼻梁高度);
  • 6、夫妇一方有制畸物质接触史;

孕妈妈什么时候做无创DNA最好?

无创DNA产前检测的最佳检测孕周为12-26周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合症的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外 周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测的要求。

编辑结语

尽管不少准妈妈们对唐氏筛查提出质疑,尽管唐氏筛查结果不能十分准确,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作无创DNA检查。作为一种最简便、廉价的检测手段,准妈妈尤其是高龄孕妇应该将其纳入产检计划之中,为未来的宝宝健康护航。

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